Bệnh lí thủy tinh thể và Glaucoma

Glocom bẩm sinh còn được gọi là cườm nước bẩm sinh. Bệnh được xếp vào nhóm hiếm gặp và có xu hướng xuất hiện nhiều ở bé trai. Tuy tỷ lệ mắc bệnh ít nhưng các bậc phụ huynh không nên lơ là.

Glocom bẩm sinh là gì?

Glôcôm (cườm nước) bẩm sinh là trẻ em khi sinh ra đã bị tăng nhãn áp. Bệnh nằm trong nhóm glocom ở trẻ em và là hình thái phổ biến nhất. Về mức độ nguy hiểm, trẻ nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời có thể sẽ bị mù lòa vĩnh viễn.

Tăng nhãn áp ở trẻ em khác với tăng nhãn áp của người trưởng thành. Tổ chức nội nhãn trong mắt trẻ giàu chất cơ bản, sợi tạo keo nhỏ hơn nên sức chịu đựng kém hơn người lớn. Khi áp suất thủy dịch tăng cao, vỏ nhãn cầu sẽ bị giãn ra. Thể tích nhãn cầu cũng từ đó tăng lên, tạo nên hiện tượng "lồi mắt trâu" - một trong những dấu hiệu đặc trưng của glocom dạng bẩm sinh.

Các triệu chứng của bệnh: 

• Sợ ánh sáng: Bệnh nhi thường úp mặt vào ngực mẹ, quay vào chỗ tối, từ chối nhìn vào ánh sáng. Nếu có ánh đèn chiếu vào, trẻ sẽ nheo mắt hoặc quay đầu sang hướng khác.
• Chảy nước mắt: Xuất hiện song song với việc sợ ánh sáng và co mi mắt, hiện tượng mắt chảy nước có nguyên nhân là tế bào biểu mô giác mạc bị kích thích, gây phù biểu mô giác mạc.
• Mờ mắt: Thị lực giảm
• Mi mắt khép lại: Để tránh tiếp nhận ánh sáng
• Giác mạc to: Đường kính giác mạc sẽ phát triển theo tuổi và có tiêu chuẩn nhất định. Tuy nhiên, giác mạc của trẻ bị glocom to hơn trẻ bình thường. Nếu đường kính rộng hơn khoảng 1mm thì có khả năng con bạn bị tăng nhãn áp bẩm sinh.
• Phù giác mạc: Giác mạc bị mờ là dấu hiệu sớm, phụ huynh có thể nhận biết bệnh dễ hơn qua triệu chứng này. 
• Vỡ màng Descemet: Thường xảy ra kết hợp với mất tế bào nội mô giác mạc. Màng Descemet bị phá vỡ khiến thủy dịch ngấm vào mô nhục giác mạc, gây phù giác mạc.

• Triệu chứng toàn thân: Dị tật ở mắt và toàn thân thường xảy ra đối với trường hợp glocom bẩm sinh thứ phát. Một số triệu chứng từ thức tế đã được ghi nhận là mống mắt dính vào mặt sau của giác mạc, u máu góc tiền phòng, nhãn cầu bé, sa thủy tinh thể ra tiền phòng, u xơ thần kinh...

Trẻ bị glocom bẩm sinh có xu hướng sợ ánh sáng hoặc quay đi khi có tia sáng chiếu vào 

Tăng nhãn áp bẩm sinh rất khó để nhận biết. Nguyên nhân dẫn đến bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, glocom có yếu tố di truyền nên nếu gia đình có người mắc thì cha mẹ nên dành nhiều sự quan tâm tới tình trạng mắt của con trẻ.

Glocom ở trẻ sơ sinh có nhiều hình thái đặc biệt. Triệu chứng của chúng nặng hơn bình thường và tổn thương đến nhiều bộ phận khác trên cơ thể.

Một số hình thái Glocom bẩm sinh đặc biệt

Các hình thái glocom bẩm sinh đặc biệt được y học ghi nhận:

• Dị thường Axenfeld: Đường Schwalbe hiện rõ, phát triển về phía vòng phôi sau của giác mạc để cho các dải mống mắt bám vào. Dạng bẩm sinh Axenfeld sẽ đi kèm dị tật về mống mắt như thiểu sản nhu mô mống mắt, đa đồng tử, lệch đồng tử, lộn màng bồ đào.
• Hội chứng Rieger: Hội chứng thường có những triệu chứng như răng nhỏ và thưa, thiểu sản ở hàm dưới và hai mắt cách xa nhau.
• Hội chứng Peters: Đây là hội chứng đục giác mạc ở vị trí trung tâm, dính mống mắt hoặc thể thủy tinh vào mặt sau của giác mạc, nhãn cầu nhỏ, thiểu sản ở mống mắt.
• Tật không có mống mắt: Bị khuyết một phần hoặc toàn bộ mống mắt, đục giác mạc, giác mạc nhỏ, giác mạc và mống mắt dính vào nhau.

Trẻ mắc hội chứng Axenfeld thường có đôi mắt khác biệt, đi kèm một số dị tật về mống mắt

Trẻ khi mắc glocom ở một trong những dạng trên sẽ thiệt thòi trong cuộc sống. Chức năng của mắt cũng bị ảnh hưởng lớn nên bệnh nhân không thể sinh hoạt như những đứa trẻ bình thường. Bệnh chủ yếu được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật, thuốc uống chỉ đóng vai trò bổ sung.

Vậy chẩn đoán glocom ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Chẩn đoán Glocom bẩm sinh

Glocom bẩm sinh sẽ được phát hiện chính xác dựa vào chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt.

Chẩn đoán xác định:

• Giác mạc to, có vết nứt của màng Descemet
• Nhãn áp: Thuộc dạng cao, nằm trong khoảng 30-40mmHg. Ngoài ra, khi hai mắt bị chênh lệch nhãn áp thì khả năng cao trẻ bị glocom. Do đó, bác sĩ sẽ áp dụng gây tê tại chỗ để đo nhãn áp bởi các loại thuốc gây mê sẽ làm thay đổi chỉ số nhãn áp.
• Soi góc tiền phòng: Koeppe là kính tiếp xúc tốt nhất để soi góc tiền phòng cho trẻ. Hình ảnh đặc trưng của góc tiền phòng là mống mắt bám về phía trước; cấu trúc của góc bao gồm dải thể mi, vùng bè, cựa củng mạc hiện rõ hơn.
• Tổn hại thị thần kinh: Kích thước lõm đĩa rộng hoặc mất cân bằng lõm đĩa ở hai mắt.

Chẩn đoán phân biệt: (Một số dấu hiệu của tăng nhãn áp bẩm sinh trùng với bệnh khác, lúc này cần áp dụng chẩn đoán phân biệt)

• Giác mạc to: Dấu hiệu của giác mạc to bẩm sinh hoặc cận thị trục
• Giác mạc mờ đục: Viêm giác mạc bẩm sinh (nguyên nhân là rubeon, herpes), loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh, chấn thương sản khoa, rối loạn chuyển hóa mucopolysacharit.
• Lõm đĩa rộng: Teo thị thần kinh, khuyết đĩa thị, lõm đĩa  sinh lý rộng
• Chảy nước mắt: Tổn hại biểu mô giác mạc bẩm sinh, tắc lệ đạo bẩm sinh

Trẻ hay chảy nước mắt là dấu hiệu chung của bệnh glocom và tắc lệ đạo bẩm sinh

Việc dựa vào những triệu chứng thông thường ở mắt không thể chắc chắn được tình trạng cụ thể của trẻ. Bệnh phải được chẩn đoán hoàn toàn bằng máy móc và thông số cụ thể. Từ đó, bác sĩ mới có thể đưa ra phác đồ chữa trị hiệu quả.

Sau khi tìm hiểu về cách thức chẩn đoán, bạn cần biết về các phương pháp điều trị bệnh.

Phương pháp điều trị glocom bẩm sinh

Phẫu thuật là cách điều trị duy nhất được áp dụng để bảo toàn thị lực cho các bé. Thuốc là yếu tố bổ sung để hoàn thiện chức năng mắt sau khi phẫu thuật. Có 3 loại phẫu thuật:

• Phẫu thuật mở góc (goniotomy):  Mở góc tiền phòng bằng con dao nhỏ, dạng kim tiêm và được chỉ định khi giác mạc vẫn trong suốt.
• Phẫu thuật mở bè (trabeculotomy): Đường rạch bắt đầu từ bên ngoài, để lộ ống Schlemm. Một dụng cụ giống với dây thép sẽ được luồn vào ống và tách vào vùng bè. Mục đích của ca mổ là tạo đường thông giữa tiền phòng và ống Schlemm và chỉ được ứng dụng cho bệnh nhân đục giác mạc không soi được góc tiền phòng.
• Phẫu thuật cắt bè (trabeculectomy): Bệnh nhân được mở lỗ thông tiền phòng và khoang dưới của kết mạc. Lớp vạt củng mạc sẽ làm nhiệm vụ bảo vệ lỗ thông. Trong những trường hợp có tỷ lệ thất bại cao, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng thêm thuốc chống sẹo xơ. 

Phương pháp phẫu thuật sẽ do bác sĩ có chuyên môn chỉ định. Điều này phụ thuộc vào hình thái glocom, thể trạng, sức khỏe của mắt nên người bệnh không thể tự quyết định. Điều trị bằng thuốc cũng là một phương án phổ biến nhưng bệnh sẽ không được chữa dứt điểm.

Glocom bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng mắt của trẻ. Bị tăng nhãn áp đồng nghĩa với việc trẻ sẽ không thể sinh hoạt như những bạn cùng trang lứa. Do đó, quan tâm và khám mắt thường xuyên để cứu chữa kịp thời là việc làm quan trọng đối với các bậc phụ huynh.

>>> xem thêm: Cườm mắt có bao nhiêu loại? Phương pháp điều trị theo từng dạng